Geneticky dané, život zkracující a neléčitelné onemocnění. To vše je cystická fibróza. Co život s cystickou fibrózou přináší a znamená? Na to vám odpovíme v následujícím textu.
Cystická fibróza je geneticky dané, v současné době nevyléčitelné, onemocnění. Základním problémem choroby je porucha přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Tato porucha se nejčastěji projevuje v dýchacím a trávícím systému.
Nemoc způsobuje genetická mutace genu CFTR. Každý člověk má v sobě dva geny. Důležité je vědět, že onemocnění se projeví teprve tehdy, pokud mají oba rodiče špatný gen. V takovém případě bude jejich dítě pravděpodobně trpět cystickou fibrózou. Pro představu pravděpodobnosti, zda můžete potkat partnera se špatným genem CFTR uvádíme, že přibližně každý dvacátý pátý člověk má tento gen špatný. Ovšem problémy se u něj neprojevují, protože druhý gen má v pořádku.
Příznaky a projevy cystické fibrózy
- nadměrná hustota hlenu v plicních aeolech a zhoršené dýchání
- chronické záněty plic a průdušek
- chronický kašel
- pneumotorax
- selhání plic
- časté průjmy nebo zácpa
- hlen ve a při stolici
- příznaky podobné cukrovce (cystická fibróza postihuje i slinivku)
- neplodnost až u 98% mužů
- myší pach moči
- menší vzrůst
- paličkovité prsty
- miminka mají zvětšená játra a slezinu
Diagnostika cystické fibrózy
Diagnostika cystické fibrózy se provádí prenatálním genetickým vyšetřením. Prenatální diagnostika se provádí tam, kde se již v rodině vyskytla tato nemoc. Pokud nebyla provedena nebo zjištěna v prenatálním stavu, pak se nejčastěji zjistí genetickou diagnostikou provedenou na základě výše uvedených příznaků. U novorozenců se provádí rozbor z krve. Později se přidává také vyšetření potu, který při onemocnění obsahuje větší výskyt chloridů a sodíku.
Pokud patříte mezi ohroženou matku, která by mohla porodit dítě postižené cystickou fibrózou, je možné využít umělého oplodnění, které se opakuje do doby, než je zárodek zdravý.
Léčba cystické fibrózy
Jak jsme již uvedli, jedná se o nevyléčitelné onemocnění. Naštěstí pokud je podchyceno včas, tak s rozvojem medicíny se prodlužuje i doba přežití. V současné době se někteří dožívají třiceti let věku.
Na prvním místě léčby postižení pravidelně za pomoci ihnalátoru vdechují látky, které udržují hleny v dýchacích cestách ve správné konzistenci. Dále je nutné zajistit maximální prevenci proti zánětům plic a průdušek. Případně včas nasadit antibiotickou léčbu. Podle vážnosti může nemocný dostat i kyslíkovou láhev domů k podpoře dýchání.
Protože cystická fibróza postihuje také trávící trakt včetně slinivky, je důležitá správná výživa. Kvůli snížené schopnosti absorbovat důležité látky pro organismus se často podávají různé enzymy, vitaminy a minerály.
Rizikem je vznik cukrovky, ztučnění jater nebo rozvoj osteoporózy. Také tyto problémy související s cystickou fibrózou se snaží medicína léčit nebo aspoň udržet v rozumných mezích.
